Diagnostyka molekularna nowotworów nerki

Diagnostyka molekularna nowotworów nerki

W dniu 16.06.2022 obchodzony jest Światowy Dzień Raka Nerki, który ma pomóc w rozpowszechnieniu informacji o tej chorobie oraz jej pierwszych objawach, które wcześniej wychwycone dają szansę na skuteczne leczenie.

Każdego roku w Polsce diagnozuje się blisko 5000 nowych przypadków raka nerki. Nowotwory złośliwe nerki dzielą się na pierwotne oraz wtórne, a najczęstszym z nich jest rak nerkowokomórkowy (RCC), który stanowi około 90% wszystkich złośliwych nowotworów nerek, u dzieci dominującą jednostką jest – guz Wilma. We wczesnym stadium zaawansowania raka nerki, chorobie nie towarzyszą dolegliwości bólowe ani inne charakterystyczne objawy. Przeważnie pierwszym objawem jest krwiomocz, czasami ból w dole brzucha. W dalszym przebiegu raka nerki, wynikiem którego jest wzrost guza, przeważnie pojawiają się kolejne objawy takie jak bóle w okolicy lędźwiowej lub podbrzuszu o charakterze kolki będące wynikiem niedrożności moczowodów, uciskowe bóle w nadbrzuszu ale także obrzęki kończyn dolnych.

Translokacje z udziałem regionu chromosomowego Xp11.2 są często wykrywane w rakach nerkowokomórkowych (RCC), które zwykle dotykają dzieci i młodzież . Translokacja RCC Xp11.2 stanowi dominujący i agresywny podtyp w dziecięcej grupie wiekowej, ale może również występować u dorosłych. Makroskopowo, translokacja RCC Xp11.2 może naśladować konwencjonalne komórki jasnokomórkowe RCC, a zatem diagnostyka różnicowa translokacji RCC Xp11.2 jest klinicznie istotna. Dodatkowo, niezrównoważ ona translokacja chromosomalna der (17) t (X; 17) (p11.23; q25) jest cytogenetycznie charakterystyczna dla mięsaka miękkich czę ś ci pęcherzykowych (ASPS). ASPS to rzadki nowotwór mezenchymalny o wysokim stopniu złośliwoś ci, dotykający głównie młodzież . Ta translokacja łączy gen TFE3 w Xp11.23 z ASPSCR1 (region chromosomu mięsaka części pęcherzykowej miękkiej, kandydat 1, znany jako ASPL) genu 17q25.3.

Zgodnie z wykazem badań molekularnych stanowiących warunek sine qua non rozpoznania patomorfologicznego w świetle aktualnych wytycznych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO Classification of Tumours. 5th Edition. Lyon. International Agency for Research on Cancer) kluczowym sposobem diagnostyki w zakresie rozpoznania raka nerkowokomórkowego związanego z translokacją w obrębie Xp11 jest weryfikacja reaaranżacji TFE3 wykonana metodą FISH. Ta sama rekomendacja znajduje się również w polskiej wersji standardów organizacyjnych oraz standardów postępowania wydanych przez Polskie Towarzystwo Patologiczne.

W naszej ofercie znajduje się sonda ZytoLight SPEC TFE3 Dual Color Break Apart Probe (PL66) firmy ZytoVision która jest przeznaczona do jakościowej detekcji translokacji obejmującej ludzki gen TFE3 w Xp11.23 1 w próbkach utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).

Sonda ta jest przeznaczona do stosowania w połączeniu z zestawem ZytoLight FISHTissue Implementation Kit. Interpretacja wyników musi być wykonana przez wykwalifikowanego patologa w kontekście klinicznej historii pacjenta w odniesieniu do pozostałych klinicznych i patologicznych danych pacjenta.

Interpretacja wyników

Przy użyciu odpowiednich zestawów filtrów, sygnały hybrydyzacji sondy są zielone (proksymalnie do regionu punktu przerwania TFE3) i pomarańczowe (dystalnie do regionu punktu przerwania TFE3).

Sytuacja prawidłowa:

W interfazach normalnych żeńskich komórek interfazy lub komórek bez amplifikacji z udziałem regionu genu TFE3 pojawiają się dwa zielono / pomarańczowe sygnały fuzyjne. W interfazach normalnych męskich komórek lub komórek bez amplifikacji z udziałem regionu genu TFE3 pojawiają się dwa zielono / pomarańczowe sygnały fuzyjne.

Sytuacja nieprawidłowa:

Jeden region genu TFE3 dotknięty translokacją jest wskazany przez jeden oddzielny zielony sygnał i jeden oddzielny pomarańczowy sygnał

Diagnostyka nowotworów nerki  często trudna ze względu na histologiczne nakładanie się z innymi nowotworami, szczególnie w małych biopsjach. Zatem diagnostyka przy użyciu sond FISH może poprawić dokładność diagnozy a tym samym polepszyć rokowania pacjentów.

Źródła:

https://www.zytovision.com/downloads_products/datasheets/z-2109-ce-ivd.pdf

https://www.zwrotnikraka.pl/rak-nerki-objawy-diagnostyka-przyczyny/

 

Ta strona wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się wiecej Pliki cookies to niewielkie pliki tekstowe przechowywane przez przeglądarkę internetową na urządzeniu użytkownika) m.in. do analizy statystycznej ruchu, dopasowania wyglądu i treści strony do indywidualnych potrzeb użytkownika. Pozostawiając w ustawieniach przeglądarki włączoną obsługę plików cookies wyrażasz zgodę na ich użycie. Jeśli nie zgadzasz się na wykorzystanie plików cookies zmień ustawienia swojej przeglądarki. Akceptuję