Nowotwory wieku dziecięcego – Mięsak Ewinga

Jak pokazują badania nowotwory stanowią drugą co do częstości przyczynę zgonów wśród dzieci. Aktualnie  szacuje się, że w Polsce diagnozę "nowotwór złośliwy" słyszy około 200-1300 rodziców najmłodszych pacjentów. Wśród typów nowotworów przeważa białaczka i guzy mózgu. Nie bez znaczenia są też nowotwory kości w których przoduje Mięsak Ewinga. Mięsak ten  jest drugim nowotworem co do częstości występowania wśród pierwotnych guzów kości u dzieci i młodzieży. Mięsak ten sporadycznie może powstać poza układem kostnym jest to tak zwany pozakostny mięsak Ewinga. Na oba typy nowotworów najczęściej chorują dzieci pomiędzy 15 a 19 rokiem życia, przeważnie chłopcy. Rocznie diagnozuje się około 25 nowych przypadków, niestety ze względu na fakt, iż ponad połowa rozpoznań dotyczy pacjentów u których doszło już do przerzutów. Najczęstszą lokalizacją przerzutów są płuca, kolejno inne kości, węzły chłonne i szpik kostny. Na chwilę obecną u pacjentów u których nie doszło do przerzutów istnieje szansa powodzenia leczenia aż w 65%, zaś w przypadku pacjentów u których doszło do przerzutów wskaźnik ten drastycznie spada. Z tego powodu kluczowa jest wczesna diagnostyka. Oprócz rutynowego badania histopatologicznego coraz częściej wykonuje się badania z zakresu diagnostyki molekularnej, które znacznie ułatwiają diagnostykę różnicową i ułatwiają postawienie prawidłowej diagnozy. Przykładem może tu być sonda ZytoLight® SPEC EWSR1 Dual Color Break Apart Probe została zaprojektowana do wykrywania translokacji obejmujących region chromosomalny 22q12.2 zawierający gen EWSR1.

Translokacje obejmujące region chromosomalny  22q12.2 występują w 90-95% przypadków pacjentów u których zdiagnozowano mięsaka Ewinga lub wykryto obwodowy niedojrzały guz neuroektodermalny (pozaszkieletowy guz Ewinga, ang. peripheral primitive neuroectodermal tumor, inaczej PNET). Najczęściej translokacja z udziałem genu EWSR1 dotyczy regionu (11;22)(q24.3;q12.2) zaś sam EWSR1 może być członkiem różnych rodzin  czynników transkrypcyjnych w zależności od tego w jakim zestawieniu występuje. Najczęściej są to FLI-1 lub ERG.

Do oceny rokowania i odpowiedniego leczenia ważne jest odróżnienie mięsaka Ewinga/PNET od klasycznego nerwiaka niedojrzałego, Guza Wilmsa czy też  mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego. W połączeniu z oceną histopatologiczną, detekcja rearanżacji EWSR1 metodą FISH ułatwia potwierdzenia rozpoznania mięsaka Ewinga/PNET.

W ofercie naszej firmy dostępna jest sonda ZytoLight SPEC EWSR1 Dual Color Break Apart Probe w 2 pojemnościach na 5 i 20 testów.

  • Z-2096-50 ZytoLight SPEC EWSR1 Dual Color Break Apart Probe / 5 (50 μl)
  • Z-2096-200 ZytoLight SPEC EWSR1 Dual Color Break Apart Probe / 20 (200 μl)

Więcej o samej sondzie znajdą Państwo na stronie producenta: https://www.zytovision.com/downloads_products/datasheets/z-2096-ce-ivd.pdf

 

Obecnie leczenie mięsaka Ewinga ma charakter skojarzony. W skład tego leczenia wchodzi zarówno chemioterapia, jak również leczenie operacyjne oraz radioterapia. Aktualnie ocenia się iż leczenie skojarzone daje największą szansę na całkowite wyleczenie.

 

Literatura:

Ta strona wykorzystuje pliki cookies. Dowiedz się wiecej Pliki cookies to niewielkie pliki tekstowe przechowywane przez przeglądarkę internetową na urządzeniu użytkownika) m.in. do analizy statystycznej ruchu, dopasowania wyglądu i treści strony do indywidualnych potrzeb użytkownika. Pozostawiając w ustawieniach przeglądarki włączoną obsługę plików cookies wyrażasz zgodę na ich użycie. Jeśli nie zgadzasz się na wykorzystanie plików cookies zmień ustawienia swojej przeglądarki. Akceptuję