Sonda FISH do diagnostyki zespołu DiGeorge'a

Zespół Digeorge’a należy do chorób genetycznych wywołanych przez hemizygotyczne mikrodelecje zlokalizowane na chromosomie 22q11.2.  Mutacja ta dotyka regiony chromosomowe zlokalizowane na 22q11.21 niosące geny HIRA (znanych też jako TUPLE1) i CRKL jak 22q11.21-q11.22 niosący gen MAPK1. Przyczyną wystąpienia obrazu klinicznego zespołu jest ubytek fragmentu długiego ramienia chromosomu 22 pary – sekwencji 22q11.2 co skutkuje brakiem ok. 50 genów.
 

Jak objawia się Zespół Digeorge’a?

U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. Zapis cytogenetyczny zmiany przedstawiany jest w następujący sposób: 46,XX del(22)(q11.21q11.23) w przypadku dziewczynek/kobiet i 46,XY del(22)(q11.22q11.23) w przypadku chłopców/mężczyzn. Utrata części genów znajdujących się w obrębie mikrodelecji prowadzi najczęściej do zaburzeń rozwoju i migracji komórek we wczesnym okresie rozwojowym płodu. Zaburzenia te dotyczą zarówno komórek grzebienia nerwowego oraz 3. i 4. łuku oskrzelowego, wynikiem czego są malformacje rozwojowe i funkcjonalne co przekłada się na wystąpienie objawów klinicznych. 

Zespół Di George’a to wada genetyczna, która została po raz pierwszy opisana w  1968 roku przez dr Angelo Di George. Zespół ten powszechnie określany jest przez inne zamiennie stosowane nazwy takie jak: 

• zespół Takao
• zespół Sedlackova
• zespół Shprintzen'a
• CATCH22
• zespół VCFS

Powyższe nazwy zespołów stosowane są wymiennie i  mimo iż mogą różnić się od siebie wachlarzem objawów i ich nasileniem, w celu ujednolicenia nazewnictwa obecnie przyjmuje się iż zarówno zespół Di George’a jaki i powyższe jednostki określane są wspólnym mianem jako zespół delecji lub mikrodelecji 22q11.

Należy podkreślić, że ilość objawów oraz ich nasilenie mogą różnić się w zależności od badanego przypadku. Nie bez znaczenia jest też fakt, iż objawy kliniczne zespołu mikrodelecji 22q11 mogą objawić się u pacjentów w różnym wieku. U niektórych chorych wada genetyczna może ujawnić się w okresie noworodkowym, u innych może zostać zdiagnozowana wraz z wiekiem. Co ciekawe część pacjentów ze względu na fakt, iż posiada nie specyficzne objawy może nigdy nie zostać poprawnie zdiagnozowana. Z tego względu tak ważna jest prawidłowa diagnostyka pozwalająca zweryfikować na poziomie genetycznym przyczynę danych grup występujących objawów klinicznych. 

Miło nam poinformować, iż czołowy producent sond molekularnych, firma ZytoVision wprowadziła na rynek nowoczesną sondę FISH do diagnostyki zespołu DiGeorge, za pomocą  sondy ZytoLight SPEC DiGeorge Triple Color oraz sondy sondą ZytoLight SPEC DiGeorge / Phelan McDermid Dual Color. 
 

ZytoLight ® SPEC DiGeorge Triple Color Probe 

To trójkolorowa sonda pozwalająca na znakowanie:

• regionu 22q11.21 w obrębie genu HIRA za pomocą niebiskiego fluorochromu
• regionu 22q11.21 w obrębie genu CRKL za pomocą pomarańczowego fluorochromu
• regionu 22q11.21-q11.22 w obrębie genu MAPK1 za pomocą zielonego fluorochromu
   

ZytoLight ® SPEC DiGeorge/Phelan McDermid Dual Color Probe

Ta sonda pozwala na znakowanie:

• regionu 22q11.21 w obrębie genu HIRA za pomocą zielonego  fluorochromu
• regionu 22q13.33.w obrębie genu SHANK3 za pomocą pomarańczowego  fluorochromu
   

Więcej szczegółów dotyczących sond znajdą Państwo na stronie producenta www.zytovision.com.