ZytoVision – nowości 2020
FlexISH RET/KIF5B TriCheck Probe, 0,05 ml i 0,2 ml (numer katalogowy: ZV-Z-2269-50, ZV-Z-2269-200)
Sonda TriCheckTM FlexISH® RET / KIF5B jest przeznaczona do wykrywania inwersji obejmujących regiony chromosomalne 10q11.21 i 10q11.22, które zawierają odpowiednio geny RET i KIF5B. Ponadto za pomocą tej sondy można rozróżnić inwersje KIF5B-RET i translokacje RET z udziałem partnerów fuzyjnych innych niż KIF5B. Rearanżacje obejmujące gen RET, w tym inwersje i translokacje, stwierdza się w NSCLC z częstością 1-2%. Ponieważ badania in vitro wykazały, że pacjenci z NSCLC prezentujący fuzję KIF5B-RET są mniej wrażliwi na leczenie wandetanibem w porównaniu z pacjentami z niezależnymi fuzjami RET-KIF5B, analiza FISH może pomóc w podjęciu decyzji o leczeniu.
Produkt przeznaczony do diagnostyki in vitro.
Chromosom 10
ZytoLight SPEC GATA2/MECOM Dual Color Dual Fusion Probe, 0,05 ml (numer katalogowy: ZV-Z-2287-50)
Sonda ZytoLight® SPEC GATA2 / MECOM Dual Color Dual Fusion została zaprojektowana do wykrywania inwersji inv(3)(q21q26.2) i translokacji t(3; 3)(q21; q26.2) wpływających na gen GATA2 (inaczej NFE1B) w regionie chromosomalnym 3q26.2 i gen MECOM (locus kompleksu MDS1 i EVI1, czyli MDS1, EVI1) w 3q26.2. Inv(3), t(3; 3) i rzadziej ins(3; 3) występują w ostrej białaczce szpikowej (AML) i są również obserwowane w zespołach mielodysplastycznych oraz w fazie blastycznej przewlekłej białaczki szpikowej (CML).
W poprawionej klasyfikacji nowotworów szpikowych i ostrej białaczki przez WHO w 2016 r. (Arber i in., 2016) wyróżniono NOWĄ jednostkę klasyfikacji jako „AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2); GATA2, MECOM”, podkreślając wyjątkowe kliniczne cechy patologiczne i gorsze rokowanie w tej podgrupie pacjentów z AML. Rearanżacja w obrębie chromosomu 3q26.2 może być nie wykrywana w standardowej analizie kariotypu. Dlatego FISH może być pomocnym narzędziem do potwierdzenia diagnozy tej odrębnej podgrupy AML.
Produkt przeznaczony do diagnostyki in vitro.
Chromosom 3
ZytoLight SPEC DiGeorge Triple Color Probe, 0,05 ml (numer katalogowy: ZV-Z-2289-50)
Potrójna sonda ZytoLight SPEC DiGeorge Triple Color Probe została zaprojektowana do wykrywania delecji wpływających na regiony chromosomalne 22q11.21 zawierające geny HIRA (TUPLE1) i CRKL, a także 22q11.21-q11.22 obejmujący gen MAPK1 (PRKM2, ERK). Zespół delecji 22q11.2 (22q11.2DS), znany również jako zespół Velocardiofacial (VCFS) i zespół DiGeorge, jest zaburzeniem genetycznym powodowanym przez hemizygiczne mikrodelecje na chromosom 22q11.2, występującym w populacji około 1 na 4000 urodzeń. Charakterystyczny fenotyp 22q11.2DS obejmuje wady serca, niedobór odporności, ograniczenie wzrostu i deficyty zdolności poznawczych.
Delecja 22q11.2 zwykle następuje przez mejotyczne niealleliczne homologiczne zdarzenia rekombinacji między małymi powtórzeniami na chromosomie 22q11.2, zwanym LCR22. Istnieje osiem LCR22, które obejmują region 22q11.2, zwany LCR22A do LCR22H. Większość (90%) pacjentów z 22q11.2DS wykazuje nawracającą delecję 3 Mb między LCR22A i LCR22D, podczas gdy 8% ma zagnieżdżoną delecję 1,5 Mb (LCR22A-B). Zgłaszano również rzadkie nietypowe usunięcia o mniejszych rozmiarach i w różnych lokalizacjach (np. LCR22B-D i LCR22C-D). Klasyczne sondy FISH do wykrywania 22q11.2DS są ukierunkowane na mapowanie genów HIRA do regionu LCR22A-B, a zatem pomijają delecje, które występują poza tym regionem. Potrójna kolorowa sonda DiGeorge dodatkowo celuje w CRKL, który jest mapowany do regionu LCR22C-D, umożliwiając wykrywanie rzadkich usunięć.
Produkt przeznaczony do diagnostyki in vitro.
Chromosom 22
ZytoLight SPEC SPI1 Dual Color Break Apart Probe, 0,05 ml (numer katalogowy: ZV-Z-2291-50)
Sonda ZytoLight® SPEC SPI1 Dual Color Break Apart jest zaprojektowana do wykrywania rearnżacji wpływających na region chromosomalny 11p11.2 zawierający gen SPI1. SPI1 należy do rodziny czynników transkrypcyjnych ETS i jest niezbędny do prawidłowego rozwoju krwiotwórczych komórek macierzystych. Przegrupowanie SPI1 wykryto w niektórych przypadkach pediatrycznych ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej.
Produkt przeznaczony do diagnostyki in vitro.
Chromosom 11
ZytoDot 2C SPEC USP6 0,1 ml (numer katalogowy: ZV-C-3077-100)
Sonda ZytoDot ® 2C SPEC USP6 została zaprojektowana do wykrywania translokacji z udziałem regionu chromosomalnego 17p13.2 zawierającego gen USP6 (Tre-2, TRE17). Translokacje wpływające na USP6 początkowo stwierdzono w pierwotnych torbielach tętniakowatych kości, łagodnych, ale miejscowo agresywnych zmianach kostnych, które występują głównie w pierwszych dwóch dekadach życia. Rearanżacje USP6 są ograniczone do komórek wrzeciona w pierwotnym ABC, nie do odróżnienia od otaczających normalnych komórek wrzeciona. Wykryte powstałe geny fuzyjne powstają przez zestawienie sekwencji kodujących USP6 z wysoce aktywnymi sekwencjami promotorowymi kilku genów partnerskich, np. CDH11, COL1A1, OMD, TRAP150 i ZNF9, co prowadzi do górnej regulacji transkrypcji USP6. Tworzą się w tedy nieprawidłowe geny fuzyjne.
Niedawno, guzkowe zapalenie powięzi (NF), kolejna zmiana mezenchymalna, została pozytywnie przebadana pod kątem przegrupowania USP6. NF jest podskórną pseudosarkomatyczną proliferacją miofibroblastów o nieznanej patogenezie, która ustępuje samoistnie, gdy nie jest chirurgicznie wycięta. Translokacja powoduje fuzję regionu promotora MYH9 zlokalizowanego na 22q12.3 z całą sekwencją kodującą USP6, a następnie górnej regulacji ekspresji USP6.
W przypadku obu zmian zakłada się, że wykrycie rearanżacji USP6 przez CISH może stanowić cenne narzędzie diagnostyczne.
Produkt przeznaczony do diagnostyki in vitro.
Chromosom 17
Mounting Solution (alcoholic) 4 ml (numer katalogowy: ZV-MT-0004-4) - nowy produkt z odczynników pomocniczych. Medium do zaklejania preparatów cytologicznych lub histologicznych utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie. Odczynnik do stosowania w chromogenicznej hybrydyzacji in situ (CISH). Produkt jest przeznaczony do stosowania w połączeniu z sondami ZytoVision i zestawami buforów (tzw. Implementation kit).